ichthyosis

ພາບລວມຂອງ ichthyosis

Ichthyosis ແມ່ນກຸ່ມຂອງສະພາບຜິວທີ່ສົ່ງຜົນໃຫ້ຜິວຫນັງແຫ້ງ, ມີອາການຄັນ, ມີລັກສະນະເປັນເກັດໆ, ຫຍາບຄາຍ, ແລະສີແດງ. ອາການສາມາດຕັ້ງແຕ່ບໍ່ຮຸນແຮງຫາຮ້າຍແຮງ. Ichthyosis ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຜິວຫນັງເທົ່ານັ້ນ, ແຕ່ບາງຮູບແບບຂອງພະຍາດຍັງສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ອະໄວຍະວະພາຍໃນ.

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ໄດ້ຮັບເຊື້ອ ichthyosis ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງເຂົາເຈົ້າໂດຍຜ່ານພັນທຸກໍາ (ການປ່ຽນແປງ). ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນພັດທະນາຮູບແບບ ichthyosis ທີ່ໄດ້ຮັບ (ບໍ່ແມ່ນພັນທຸກໍາ) ເນື່ອງຈາກເງື່ອນໄຂທາງການແພດອື່ນຫຼືຢາບາງຊະນິດ. ໃນຂະນະທີ່ປະຈຸບັນບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບ ichthyosis, ການຄົ້ນຄວ້າແມ່ນສືບຕໍ່ແລະການປິ່ນປົວທີ່ມີຢູ່ເພື່ອຊ່ວຍຈັດການອາການ.

ການຄາດຄະເນສໍາລັບຄົນທີ່ມີ ichthyosis ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງພະຍາດແລະຄວາມຮຸນແຮງຂອງມັນ. ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ ichthyosis ຕ້ອງການການປິ່ນປົວຕະຫຼອດຊີວິດເພື່ອເຮັດໃຫ້ພະຍາດສາມາດຈັດການໄດ້.

ໃຜໄດ້ຮັບ ichthyosis? 

ທຸກໆຄົນສາມາດເປັນໂຣກ ichthyosis ໄດ້. ພະຍາດດັ່ງກ່າວມັກຈະຕິດຕໍ່ຈາກພໍ່ແມ່; ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ບາງຄົນອາດຈະເປັນຄົນທໍາອິດໃນຄອບຄົວທີ່ພັດທະນາ ichthyosis ເນື່ອງຈາກການປ່ຽນແປງຂອງເຊື້ອສາຍໃຫມ່. ຄົນອື່ນພັດທະນາຮູບແບບ ichthyosis ທີ່ໄດ້ມາ (ບໍ່ແມ່ນພັນທຸກໍາ), ເຊິ່ງເປັນຜົນມາຈາກພະຍາດອື່ນຫຼືຜົນຂ້າງຄຽງຂອງຢາ.

ປະເພດຂອງ ichthyosis

ມີຫຼາຍກວ່າ 20 ອາການຂອງ ichthyosis, ລວມທັງສິ່ງທີ່ເກີດຂື້ນເປັນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຣກຫຼືສະພາບອື່ນ. ທ່ານຫມໍສາມາດກໍານົດປະເພດຂອງ ichthyosis ໂດຍການຊອກຫາ:

• ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ.
• ຮູບແບບການສືບທອດໂດຍການວິເຄາະຕົ້ນໄມ້ຄອບຄົວ.
• ອາການ, ລວມທັງຄວາມຮຸນແຮງຂອງເຂົາເຈົ້າແລະອະໄວຍະວະໃດທີ່ເຂົາເຈົ້າມີຜົນກະທົບ.
• ອາຍຸເມື່ອອາການປະກົດຕົວຄັ້ງທໍາອິດ.

ບາງຊະນິດຂອງພະຍາດທີ່ສືບທອດແລະບໍ່ແມ່ນສ່ວນຫນຶ່ງຂອງໂຣກປະກອບມີດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:

• Ichthyosis vulgaris ແມ່ນປະເພດທົ່ວໄປທີ່ສຸດ. ມັນມັກຈະດໍາເນີນໃນຮູບແບບອ່ອນໆແລະປະກົດຕົວຂອງມັນເອງໃນປີທໍາອິດຂອງຊີວິດທີ່ມີຜິວຫນັງແຫ້ງ, ຮອຍແປ້ວ.
• ປົກກະຕິແລ້ວ ໂຣກ Harlequin ichthyosis ປາກົດຢູ່ໃນຕອນເກີດ ແລະ ເຮັດໃຫ້ຜິວໜັງໜາ ແລະ ເປັນເກັດໆປົກຄຸມທົ່ວຮ່າງກາຍ. ຮູບແບບຂອງຄວາມຜິດປົກກະຕິນີ້ສາມາດສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຮູບຮ່າງຂອງໃບຫນ້າແລະຈໍາກັດການເຄື່ອນໄຫວຮ່ວມກັນ.
• Epidermolytic ichthyosis ແມ່ນມີຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ເດັກນ້ອຍສ່ວນໃຫຍ່ເກີດມາມີຜິວໜັງທີ່ອ່ອນແອ ແລະ ມີຕຸ່ມໂພງປົກຄຸມຮ່າງກາຍ. ເມື່ອເວລາຜ່ານໄປ, ຜື່ນຈະຫາຍໄປ, ແລະການປອກເປືອກຈະປາກົດຢູ່ເທິງຜິວຫນັງ. ມັນອາດຈະມີລັກສະນະເປັນໂບຢູ່ໃນບໍລິເວນຂອງຮ່າງກາຍທີ່ໂຄ້ງລົງ.
• Lamellar ichthyosis ແມ່ນມີຕັ້ງແຕ່ເກີດ. ແອນ້ອຍເກີດມາມີເຍື່ອທີ່ແຂງ, ໂປ່ງໃສປົກຄຸມທົ່ວຮ່າງກາຍ ເອີ້ນວ່າເຍື່ອໂຄໂລດີນ. ພາຍໃນສອງສາມອາທິດ, ເຍື່ອຫຸ້ມຈະອອກ, ແລະເກັດ lamellar ຊ້ໍາໃຫຍ່ຈະປາກົດຢູ່ໃນຮ່າງກາຍສ່ວນໃຫຍ່.
• Congenital ichthyosiform erythroderma ແມ່ນມີຢູ່ໃນການເກີດ. ເດັກນ້ອຍຍັງມັກຈະມີເຍື່ອຫຸ້ມຄໍ.
• ໂຣກ ichthyosis ເຊື່ອມຕໍ່ X ມັກຈະພັດທະນາຢູ່ໃນເດັກຊາຍແລະເລີ່ມຕົ້ນປະມານ 3 ຫາ 6 ເດືອນຂອງອາຍຸ. ການປອກເປືອກແມ່ນມີຢູ່ທົ່ວໄປຢູ່ຄໍ, ໃບຫນ້າຕ່ໍາ, ລໍາຕົວ, ແລະຂາ, ແລະອາການຕ່າງໆອາດຈະຮ້າຍແຮງຂຶ້ນຕາມເວລາ.
• erythrokeratoderma ທີ່ປ່ຽນແປງໄດ້ໂດຍປົກກະຕິຈະພັດທະນາຫຼາຍເດືອນຫຼັງຈາກເກີດແລະມີຄວາມກ້າວຫນ້າໃນໄວເດັກ. ຜິວໜັງທີ່ຮົກເຮື້ອ, ໜາ, ຫຼືສີແດງອາດປະກົດຂຶ້ນເທິງຜິວໜັງ, ປົກກະຕິແລ້ວຢູ່ໜ້າ, ກົ້ນ, ຫຼື ປາຍ. ພື້ນທີ່ທີ່ຖືກກະທົບອາດຈະແຜ່ລາມໄປສູ່ຜິວຫນັງໃນໄລຍະເວລາ.
• ໂຣກ erythrokeratoderma ທີ່ມີຄວາມຄືບໜ້າມັກຈະປະກົດຢູ່ໃນໄວເດັກ ໂດຍມີຜິວໜັງແຫ້ງ, ສີແດງ, ມີເກັດເປັນເກັດທີ່ເດັ່ນຊັດຢູ່ປາຍ, ກົ້ນ, ໃບຫນ້າ, ຂໍ້ຕີນ, ແລະຂໍ້ມື.

ອາການຂອງ ichthyosis

ອາການຂອງ ichthyosis ສາມາດຕັ້ງແຕ່ບໍ່ຮຸນແຮງຫາຮ້າຍແຮງ. ອາການທົ່ວໄປທີ່ສຸດປະກອບມີ:

• ຜິວແຫ້ງ.
• ອາການຄັນ.
• ຮອຍແດງຂອງຜິວຫນັງ.
• ຮອຍແຕກຂອງຜິວຫນັງ.
• ເກັດເທິງຜິວຫນັງຂອງສີຂາວ, ສີຂີ້ເຖົ່າຫຼືສີນ້ໍາຕານມີລັກສະນະດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້:
  • ຂະ​ຫນາດ​ນ້ອຍ​ແລະ crumbly​.
  • ເກັດຂະຫນາດໃຫຍ່, ຊ້ໍາ, lamellar.
  • ເກັດແຂງ, ຄ້າຍກັບລົດຫຸ້ມເກາະ.

ອີງຕາມປະເພດຂອງ ichthyosis, ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກອບມີ:

• ຜື່ນທີ່ສາມາດແຕກອອກ, ສົ່ງຜົນໃຫ້ມີບາດແຜ.
• ຜົມຫຼົ່ນ ຫຼື ຂາດຜົມ.
• ຕາແຫ້ງແລະປິດຫນັງຕາຍາກ. ເຫື່ອອອກ (ເຫື່ອອອກ) ບໍ່ໄດ້ເນື່ອງຈາກວ່າ flakes ຜິວຫນັງອຸດຕັນຕ່ອມເຫື່ອ.
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການໄດ້ຍິນ.
• ຄວາມຫນາຂອງຜິວຫນັງຢູ່ຝາມືແລະ soles ຂອງຕີນ.
• ຜິວໜັງເຄັ່ງຕຶງ.
• ຄວາມຫຍຸ້ງຍາກໃນການງໍບາງຂໍ້ຕໍ່.
• ບາດແຜເປີດຈາກການຂູດຜິວໜັງ.

ສາເຫດຂອງ ichthyosis

ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາ (ການປ່ຽນແປງ) ເຮັດໃຫ້ເກີດທຸກປະເພດຂອງ ichthyosis. ການກາຍພັນຂອງພັນທຸກໍາໄດ້ຖືກກໍານົດ, ແລະລັກສະນະຂອງການສືບທອດແມ່ນຂຶ້ນກັບປະເພດຂອງ ichthyosis. ມະນຸດ​ມີ​ຜິວ​ໜັງ​ໃໝ່​ເຕີບ​ໃຫຍ່​ຢູ່​ສະເໝີ ແລະ​ຫຼົ່ນ​ລົງ​ຜິວ​ໜັງ​ເກົ່າ​ຕະຫຼອດ​ຊີວິດ. ໃນຄົນທີ່ມີ ichthyosis, ພັນທຸ ກຳ ທີ່ກາຍພັນໄດ້ປ່ຽນແປງການເຕີບໃຫຍ່ປົກກະຕິແລະວົງຈອນຂອງຜິວ ໜັງ, ເຮັດໃຫ້ຈຸລັງຜິວ ໜັງ ເຮັດສິ່ງ ໜຶ່ງ ຕໍ່ໄປນີ້:

• ພວກມັນເຕີບໃຫຍ່ໄວກວ່າທີ່ພວກເຂົາລຸດລົງ.
• ພວກມັນເຕີບໃຫຍ່ໃນອັດຕາປົກກະຕິແຕ່ຫຼົ່ນລົງຊ້າໆ.
• ພວກມັນຫຼົ່ນລົງໄວກວ່າທີ່ພວກມັນເຕີບໃຫຍ່.

ມີປະເພດຂອງມໍລະດົກທີ່ແຕກຕ່າງກັນສໍາລັບ ichthyosis, ລວມທັງ:

• Dominant, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານສືບທອດຫນຶ່ງສໍາເນົາປົກກະຕິແລະຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງ gene ທີ່ມີການປ່ຽນແປງທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ ichthyosis. ສໍາເນົາຜິດປົກກະຕິຂອງ gene ແມ່ນເຂັ້ມແຂງຫຼື "ຄອບງໍາ" ສໍາເນົາປົກກະຕິຂອງ gene, ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ. ບຸກຄົນທີ່ມີການກາຍພັນທີ່ເດັ່ນຊັດມີໂອກາດ 50% (1 ໃນ 2) ຂອງການຖ່າຍທອດພະຍາດໃຫ້ລູກແຕ່ລະຄົນ.
• Recessive, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານບໍ່ມີອາການຂອງ ichthyosis, ແຕ່ພໍ່ແມ່ທັງສອງມີເຊື້ອພະຍາດທີ່ຜິດປົກກະຕິພຽງແຕ່ຫນຶ່ງ, ເຊິ່ງບໍ່ພຽງພໍທີ່ຈະເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ. ໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ທັງສອງປະຕິບັດ gene recessive ດຽວກັນ, ມີໂອກາດ 25% (1 ໃນ 4) ຕໍ່ການຖືພາຂອງການມີລູກທີ່ຈະສືບທອດພັນທຸກໍາທີ່ມີການປ່ຽນແປງເຫຼົ່ານີ້ແລະພັດທະນາພະຍາດ. ມີໂອກາດ 50% (2 ໃນ 4) ສໍາລັບການຖືພາທີ່ຈະມີລູກທີ່ສືບທອດພັນທຸກໍາທີ່ເກີດຈາກເຊື້ອສາຍພັນທີ່ເກີດຈາກການເສື່ອມໂຊມ, ເຊິ່ງເຮັດໃຫ້ນາງເປັນຕົວນໍາຂອງເຊື້ອພະຍາດທີ່ບໍ່ມີອາການທີ່ຊັດເຈນ. ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນຫນຶ່ງມີຮູບແບບ ichthyosis ທີ່ບໍ່ຊ້ໍາກັນກັບສອງ gene mutated, ເດັກນ້ອຍທັງຫມົດຂອງເຂົາເຈົ້າຈະມີ gene ຜິດປົກກະຕິຫນຶ່ງແຕ່ປົກກະຕິແລ້ວຈະບໍ່ມີອາການທີ່ສັງເກດເຫັນຂອງ ichthyosis.
• X-linked, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າການກາຍພັນຂອງ gene ແມ່ນຕັ້ງຢູ່ໃນໂຄໂມໂຊມເພດ X. ແຕ່ລະຄົນມີໂຄໂມໂຊມທາງເພດ XNUMX ໂຕ: ຜູ້ຍິງມັກຈະມີໂຄໂມໂຊມ X XNUMX ໂຕ (XX) ແລະຜູ້ຊາຍມັກຈະມີໂຄໂມໂຊມ X ໜ່ວຍໜຶ່ງ ແລະ ໂຄໂມໂຊມ Y (XY). ແມ່ຜ່ານໂຄໂມໂຊມ X ສະເໝີ, ໃນຂະນະທີ່ພໍ່ສາມາດຖ່າຍທອດໂຄໂມໂຊມ X ຫຼື Y ໄດ້. ຮູບແບບການສືບທອດຂອງ ichthyosis X-linked ປົກກະຕິແລ້ວແມ່ນ recessive; ນີ້ ໝາຍ ຄວາມວ່າຜູ້ຊາຍທີ່ໃນເບື້ອງຕົ້ນມີພຽງແຕ່ໂຄໂມໂຊມ X ດຽວຜ່ານໄປສູ່ໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ມີການປ່ຽນແປງ. ເນື່ອງຈາກຮູບແບບນີ້, ແມ່ຍິງມັກຈະໄດ້ຮັບຜົນກະທົບ, ແລະພວກເຂົາມັກຈະມີໂຄໂມໂຊມ X ທີ່ມີການປ່ຽນແປງແລະຫນຶ່ງໂຄໂມໂຊມປົກກະຕິ.
• spontaneous, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າການກາຍພັນຂອງ gene ເກີດຂຶ້ນແບບສຸ່ມໂດຍບໍ່ມີປະຫວັດຄອບຄົວຂອງພະຍາດ.