Epidermolysis Bullosa

ພາບລວມຂອງ Epidermolysis Bullosa

Epidermolysis bullosa ແມ່ນກຸ່ມຂອງສະພາບທີ່ຫາຍາກທີ່ຜິວຫນັງກາຍເປັນຜື່ນແລະເປັນຕຸ່ມຜື່ນໄດ້ງ່າຍ. ນ້ຳຕາ, ບາດແຜ, ແລະຕຸ່ມຜື່ນຕາມຜິວໜັງເກີດຂຶ້ນເມື່ອມີບາງຢ່າງຖືກຂັດ ຫຼືຖືກຜິວໜັງ. ພວກມັນສາມາດປາກົດຢູ່ບ່ອນໃດກໍໄດ້ຢູ່ໃນຮ່າງກາຍ. ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ຜື່ນສາມາດເກີດຂື້ນພາຍໃນຮ່າງກາຍເຊັ່ນ: ໃນປາກ, ທໍ່ອາຫານ, ກະເພາະອາຫານ, ລໍາໄສ້, ທໍ່ຫາຍໃຈເທິງ, ພົກຍ່ຽວ, ແລະອະໄວຍະວະເພດ.

ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ທີ່ມີ epidermolysis bullosa ສືບທອດພັນທຸກໍາ (ການປ່ຽນແປງ) ຈາກພໍ່ແມ່ຂອງພວກເຂົາ. ການກາຍພັນຂອງ gene ປ່ຽນແປງວິທີທີ່ຮ່າງກາຍສ້າງໂປຣຕີນທີ່ຊ່ວຍໃຫ້ຜິວຫນັງມີຄວາມຜູກພັນກັບກັນແລະກັນແລະແຂງແຮງ. ຖ້າທ່ານມີ epidermolysis bullosa, ຫນຶ່ງໃນທາດໂປຼຕີນເຫຼົ່ານີ້ບໍ່ໄດ້ຖືກຜະລິດຢ່າງຖືກຕ້ອງ. ປົກກະຕິແລ້ວຊັ້ນຂອງຜິວໜັງບໍ່ຕິດກັນ, ເຮັດໃຫ້ຜິວໜັງຈີກຂາດ ແລະ ຕຸ່ມຜື່ນໄດ້ງ່າຍ.

ອາການຕົ້ນຕໍຂອງ epidermolysis bullosa ແມ່ນຜິວຫນັງທີ່ອ່ອນເພຍທີ່ນໍາໄປສູ່ການ blistering ແລະ tearing. ອາການຂອງພະຍາດມັກຈະເລີ່ມແຕ່ຕອນເກີດ ຫຼືໃນໄວເດັກ ແລະຕັ້ງແຕ່ບໍ່ຮຸນແຮງເຖິງຮຸນແຮງ.

ບໍ່ມີການປິ່ນປົວສໍາລັບພະຍາດ; ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ນັກວິທະຍາສາດຍັງສືບຕໍ່ຄົ້ນຫາການປິ່ນປົວທີ່ເປັນໄປໄດ້ສໍາລັບ epidermolysis bullosa. ທ່ານຫມໍຂອງທ່ານປິ່ນປົວອາການ, ເຊິ່ງອາດຈະປະກອບມີການບັນເທົາອາການເຈັບປວດ, ການປິ່ນປົວບາດແຜທີ່ເກີດຈາກຕຸ່ມຜື່ນແລະນ້ໍາຕາ, ແລະຊ່ວຍໃຫ້ທ່ານຕໍ່ສູ້ກັບພະຍາດ.

ໃຜໄດ້ຮັບ epidermolysis bullosa?

ທຸກຄົນສາມາດໄດ້ຮັບ epidermolysis bullosa. ມັນເກີດຂື້ນໃນທຸກຊົນເຜົ່າແລະຊົນເຜົ່າແລະສົ່ງຜົນກະທົບຕໍ່ຜູ້ຊາຍແລະແມ່ຍິງເທົ່າທຽມກັນ.

ປະເພດຂອງ epidermolysis bullosa

ມີສີ່ປະເພດຕົ້ນຕໍຂອງ epidermolysis bullosa. ຜິວຫນັງມີຊັ້ນເທິງຫຼືຊັ້ນນອກທີ່ເອີ້ນວ່າ epidermis ແລະຊັ້ນ dermis ທີ່ຢູ່ພາຍໃຕ້ epidermis. ເຍື່ອຊັ້ນໃຕ້ດິນແມ່ນບ່ອນທີ່ຊັ້ນຂອງຜິວຫນັງພົບກັນ. ທ່ານຫມໍກໍານົດປະເພດຂອງ epidermolysis bullosa ໂດຍອີງໃສ່ສະຖານທີ່ຂອງການປ່ຽນແປງຂອງຜິວຫນັງແລະການກາຍພັນທີ່ຖືກກໍານົດ. ປະເພດຂອງ epidermolysis bullosa ປະກອບມີ:

• Epidermolysis bullosa simplex: ມີຕຸ່ມຜື່ນເກີດຂື້ນໃນສ່ວນລຸ່ມຂອງ epidermis.
• Borderline epidermolysis bullosa: ຜິວໜັງເກີດຢູ່ສ່ວນເທິງຂອງເຍື່ອຊັ້ນໃຕ້ດິນ ເນື່ອງຈາກບັນຫາການຕິດຢູ່ລະຫວ່າງ epidermis ແລະເຍື່ອຊັ້ນໃຕ້ດິນ.
• Dystrophic epidermolysis bullosa: ມີຕຸ່ມຜື່ນເກີດຂື້ນໃນຜິວໜັງຊັ້ນເທິງ ເນື່ອງຈາກບັນຫາການຕິດຢູ່ລະຫວ່າງເຍື່ອຊັ້ນໃຕ້ດິນ ແລະຜິວໜັງຊັ້ນເທິງ.
• ໂຣກ Kindler: ມີຕຸ່ມຜື່ນເກີດຂື້ນໃນຫຼາຍຊັ້ນຂອງຜິວຫນັງ, ລວມທັງເຍື່ອຊັ້ນໃຕ້ດິນ.

ນັກຄົ້ນຄວ້າໄດ້ກໍານົດຫຼາຍກ່ວາ 30 ຊະນິດຍ່ອຍຂອງພະຍາດ, ເຊິ່ງຖືກຈັດເປັນສີ່ປະເພດຕົ້ນຕໍຂອງ epidermolysis bullosa. ໂດຍການຮູ້ເພີ່ມເຕີມກ່ຽວກັບປະເພດຍ່ອຍ, ທ່ານຫມໍສາມາດສຸມໃສ່ການປິ່ນປົວພະຍາດ.  

ປະເພດທີຫ້າຂອງພະຍາດ, ທີ່ໄດ້ມາ epidermolysis bullosa, ເປັນພະຍາດ autoimmune ທີ່ຫາຍາກທີ່ລະບົບພູມຕ້ານທານຂອງຮ່າງກາຍໂຈມຕີປະເພດຂອງ collagen ສະເພາະໃນຜິວຫນັງຂອງບຸກຄົນ. ບາງຄັ້ງນີ້ເກີດຂື້ນກັບພະຍາດອື່ນ, ເຊັ່ນ: ພະຍາດກະເພາະລໍາໄສ້ອັກເສບ. ບໍ່ຄ່ອຍມີຢາເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ. ບໍ່ເຫມືອນກັບປະເພດອື່ນໆຂອງ epidermolysis bullosa, ອາການສາມາດປາກົດຢູ່ໃນທຸກໄວ, ແຕ່ປະຊາຊົນຈໍານວນຫຼາຍພັດທະນາອາການໃນອາຍຸກາງ.

ອາການຂອງ Epidermolysis bullosa

ອາການຂອງ Epidermolysis bullosa ແຕກຕ່າງກັນໄປຕາມປະເພດຂອງ epidermolysis bullosa. ທຸກໆຄົນທີ່ມີສະພາບນີ້ມີຜິວຫນັງທີ່ອ່ອນແອເຊິ່ງເປັນຕຸ່ມຜື່ນແລະນໍ້າຕາໄດ້ງ່າຍ. ອາການອື່ນໆ, ໂດຍປະເພດແລະປະເພດຍ່ອຍ, ປະກອບມີດັ່ງຕໍ່ໄປນີ້.

• Epidermolysis Bullosa Simplex ແມ່ນຮູບແບບທົ່ວໄປທີ່ສຸດຂອງພະຍາດ. ຄົນທີ່ມີຊະນິດຍ່ອຍອ່ອນໆມີຕຸ່ມຜື່ນຂຶ້ນຕາມຝາມື ແລະ ຕີນຂອງເຂົາ. ໃນປະເພດອື່ນໆ, ປະເພດຍ່ອຍທີ່ຮຸນແຮງກວ່າ, ມີຕຸ່ມຜື່ນປາກົດທົ່ວຮ່າງກາຍ. ອີງຕາມຊະນິດຍ່ອຍຂອງພະຍາດ, ອາການອື່ນໆອາດຈະປະກອບມີ:
  • ຄວາມຫນາຂອງຜິວຫນັງຢູ່ຝາມືແລະ soles ຂອງຕີນ.
  • ເລັບມືຫຍາບ, ໜາ, ຫຼືຂາດເລັບມື ຫຼືເລັບຕີນ.
  • ຜື່ນພາຍໃນປາກ.
  • ການປ່ຽນແປງຂອງເມັດສີ (ສີ) ຂອງຜິວຫນັງ.
• epidermolysis nodular bullous ປົກກະຕິໜັກ. ຄົນທີ່ມີຮູບແບບທີ່ຮຸນແຮງທີ່ສຸດອາດມີຕຸ່ມຜື່ນເປີດຢູ່ໃນໃບຫນ້າ, ເນື້ອຕົວ, ແລະຂາ, ເຊິ່ງສາມາດຕິດເຊື້ອຫຼືເຮັດໃຫ້ເກີດການຂາດນ້ໍາທີ່ຮ້າຍແຮງຍ້ອນການສູນເສຍນ້ໍາ. ໂພງຍັງສາມາດພັດທະນາຢູ່ໃນປາກ, ທໍ່ອາຫານ, ທໍ່ຫາຍໃຈເທິງ, ກະເພາະອາຫານ, ລໍາໄສ້, ລະບົບຍ່ຽວ, ແລະອະໄວຍະວະເພດ. ອາການແລະບັນຫາອື່ນໆທີ່ກ່ຽວຂ້ອງກັບພະຍາດອາດຈະປະກອບມີ:
  • ເລັບມືທີ່ຮົກເຮື້ອ ແລະໜາ ຫຼືຂາດໄປ.
  • ຜິວໜັງບາງໆ.
  • ມີຕຸ່ມຜື່ນເທິງໜັງຫົວ ຫຼືຜົມຫຼົ່ນທີ່ມີຮອຍແປ້ວ.
  • ການຂາດສານອາຫານທີ່ເປັນຜົນມາຈາກການໄດ້ຮັບແຄລໍລີ່ແລະວິຕາມິນບໍ່ພຽງພໍເນື່ອງຈາກການອັກເສບຂອງປາກແລະກະເພາະລໍາໄສ້. 
  • ໂລກເລືອດຈາງ
  • ການເຕີບໂຕໂດຍລວມຊ້າ.
  • enamel ແຂ້ວສ້າງຕັ້ງຂຶ້ນບໍ່ດີ.
• ໂລກລະບາດ dystrophic bullous ມີອາການທີ່ແຕກຕ່າງກັນເລັກນ້ອຍ, ຂຶ້ນກັບວ່າພະຍາດແມ່ນເດັ່ນຫຼື recessive; ຢ່າງໃດກໍຕາມ, ຄົນສ່ວນໃຫຍ່ມີປະເພດຍ່ອຍຍ່ອຍ.
  • ປະເພດຍ່ອຍຍ່ອຍ: ອາການມີຕັ້ງແຕ່ບໍ່ຮຸນແຮງຫາຮ້າຍແຮງ ແລະອາດປະກອບມີ:
    • ຜິວເນື້ອສີຂາວມັກຈະປາກົດຢູ່ໃນພື້ນທີ່ຂະຫນາດໃຫຍ່ຂອງຮ່າງກາຍ; ໃນບາງກໍລະນີທີ່ບໍ່ຮຸນແຮງ, ຜື່ນອາດຈະປາກົດຢູ່ຕີນ, ສອກ, ແລະຫົວເຂົ່າເທົ່ານັ້ນ.
    • ການສູນເສຍເລັບຫຼືເລັບ rough ຫຼືຫນາ.
    • ຮອຍແປ້ວຂອງຜິວຫນັງ, ເຊິ່ງສາມາດເຮັດໃຫ້ຜິວຫນັງຫນາຫຼືບາງ.
    • Milia ເປັນຕຸ່ມສີຂາວນ້ອຍໆຢູ່ເທິງຜິວໜັງ.
    • ອາການຄັນ.
    • ໂລກເລືອດຈາງ
    • ການເຕີບໂຕໂດຍລວມຊ້າ.

ຮູບແບບທີ່ຮຸນແຮງຂອງປະເພດຍ່ອຍຍ່ອຍສາມາດເຮັດໃຫ້ເກີດການມີສ່ວນຮ່ວມຂອງຕາ, ການສູນເສຍແຂ້ວ, ໂພງຂອງປາກແລະກະເພາະລໍາໄສ້, ແລະ fusion ຂອງນິ້ວມືຫຼືຕີນ. ຄວາມສ່ຽງຂອງການພັດທະນາມະເຮັງຜິວຫນັງແມ່ນສູງ. ມະເຮັງນີ້ມີແນວໂນ້ມທີ່ຈະເຕີບໂຕ ແລະແຜ່ລາມໄວໃນຄົນທີ່ມີໂລກເອດເດີໂມລີຊີສ ບູໂລຊາ ຫຼາຍກວ່າຄົນທີ່ບໍ່ມີພະຍາດ.

• • ປະເພດຍ່ອຍເດັ່ນ: ອາການອາດປະກອບມີ:
    • ມີຕຸ່ມຜື່ນຢູ່ແຂນ, ຂາ, ສອກ ແລະ ຫົວເຂົ່າ.
    • ການປ່ຽນແປງຮູບຮ່າງຂອງເລັບຫຼືຫຼຸດອອກຈາກເລັບ.
    • ມິເລຍ.
    • ຜື່ນພາຍໃນປາກ.

• ໂຣກ Kindler ບໍ່ມີປະເພດຍ່ອຍ, ແລະຕຸ່ມຜື່ນສາມາດປະກອບຢູ່ໃນທຸກຊັ້ນຂອງຜິວຫນັງ. ປົກກະຕິແລ້ວຕຸ່ມຜື່ນຈະປາກົດຢູ່ແຂນ ແລະຂາ ແລະ, ໃນກໍລະນີຮ້າຍແຮງ, ແຜ່ໄປພາກສ່ວນອື່ນໆຂອງຮ່າງກາຍ, ລວມທັງທໍ່ອາຫານ ແລະພົກຍ່ຽວ. ອາການອື່ນໆປະກອບມີຜິວຫນັງບາງ, wrinkled; ຮອຍແປ້ວ; milium; ແລະຄວາມອ່ອນໄຫວຂອງຜິວຫນັງຕໍ່ແສງແດດ.

ສາເຫດຂອງ epidermolysis bullosa

ການກາຍພັນ (ການປ່ຽນແປງ) ໃນພັນທຸກໍາທີ່ສືບທອດມາຈາກພໍ່ແມ່ເຮັດໃຫ້ຫຼາຍຮູບແບບຂອງ epidermolysis bullosa. ພັນທຸ ກຳ ມີຂໍ້ມູນທີ່ ກຳ ນົດວ່າຄຸນລັກສະນະໃດຖືກຖ່າຍທອດໃຫ້ທ່ານຈາກພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານ. ພວກເຮົາມີສອງສໍາເນົາຂອງພັນທຸກໍາສ່ວນໃຫຍ່ຂອງພວກເຮົາ, ຫນຶ່ງຈາກພໍ່ແມ່ແຕ່ລະຄົນ. ຄົນທີ່ມີສະພາບນີ້ມີຫນຶ່ງຫຼືຫຼາຍພັນທຸກໍາທີ່ປະຕິບັດຄໍາແນະນໍາທີ່ບໍ່ຖືກຕ້ອງສໍາລັບການສ້າງທາດໂປຼຕີນບາງຢ່າງໃນຜິວຫນັງ.

ມີສອງປະເພດຂອງຮູບແບບການສືບທອດ:

• ເດັ່ນ, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າທ່ານສືບທອດຫນຶ່ງສໍາເນົາປົກກະຕິແລະຫນຶ່ງສໍາເນົາຂອງ gene ທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ epidermolysis bullosa. ສໍາເນົາຜິດປົກກະຕິຂອງ gene ແມ່ນເຂັ້ມແຂງຫຼື "ຄອບງໍາ" ສໍາເນົາປົກກະຕິຂອງ gene, ເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ. ບຸກຄົນທີ່ມີການກາຍພັນທີ່ເດັ່ນຊັດມີໂອກາດ 50% (1 ໃນ 2) ຂອງການຖ່າຍທອດພະຍາດໃຫ້ລູກແຕ່ລະຄົນ.
• Recessive, ຊຶ່ງຫມາຍຄວາມວ່າພໍ່ແມ່ຂອງທ່ານບໍ່ມີເງື່ອນໄຂ, ແຕ່ພໍ່ແມ່ທັງສອງມີ gene ຜິດປົກກະຕິທີ່ເຮັດໃຫ້ເກີດ epidermolysis bullosa. ໃນເວລາທີ່ພໍ່ແມ່ທັງສອງປະຕິບັດ gene recessive, ມີໂອກາດ 25% (1 ໃນ 4) ຂອງການມີລູກທີ່ມີເງື່ອນໄຂສໍາລັບການຖືພາແຕ່ລະຄົນ. ມີໂອກາດ 50% (2 ໃນ 4) ສໍາລັບການຖືພາທີ່ຈະມີລູກທີ່ສືບທອດ gene recessive ຜິດປົກກະຕິຫນຶ່ງ, ເຮັດໃຫ້ມັນເປັນຜູ້ໃຫ້ບໍລິການ. ຖ້າພໍ່ແມ່ຄົນຫນຶ່ງມີການກາຍພັນຂອງ gene recessive, ເດັກນ້ອຍທັງຫມົດຂອງເຂົາເຈົ້າຈະມີ gene ຜິດປົກກະຕິ, ແຕ່ຈະບໍ່ຈໍາເປັນຕ້ອງມີ epidermolysis bullosa.

ນັກຄົ້ນຄວ້າຮູ້ວ່າ epidermolysis bullosa ທີ່ໄດ້ມາແມ່ນພະຍາດ autoimmune, ແຕ່ພວກເຂົາບໍ່ຮູ້ວ່າສິ່ງທີ່ເຮັດໃຫ້ຮ່າງກາຍໂຈມຕີ collagen ໃນຜິວຫນັງຂອງຄົນ. ບາງຄັ້ງ, ຄົນທີ່ເປັນໂລກກະເພາະລໍາໃສ້ອັກເສບ autoimmune ຍັງພັດທະນາ epidermolysis bullosa ທີ່ໄດ້ມາ. ໃນກໍລະນີທີ່ຫາຍາກ, ຢາເຮັດໃຫ້ເກີດພະຍາດ.